24岁，只有一个肾的女孩

诛仙九妹

据报道，3月27日，山东青岛的24岁女孩毛毛入职体检时，被医生发现少了一个肾，经CT检查，确诊为先天性左肾缺失。
先天性单肾缺失，美其名曰孤立肾，是因为先天性生长障碍，引起的肾脏不发育，仅有单侧肾脏。
这时候有人问了，孤立肾属于残疾吗？能够正常生活吗？
其实肾脏这个器官很独特，由以肾小球为核心的肾单位组成，正常人大约有240万个肾小球，每个肾脏各120万个。
在人体进行正常新陈代谢的过程中，只有大约60万～80万个肾小球在工作。当遇到感染、劳累、中毒、药物等情况时，更多的肾小球会同时参与进来。
这意味着虽然人体有两个肾脏，但即便少了一个，另一个肾脏正常的情况下，也是可以正常工作的。
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孤立肾的发病机制
孤立肾属于先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）的一种，而CAKUT是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因。

图片来源：123RF
环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起孤立肾的重要原因。
环境因素包括母亲的营养与健康状态、孕期的药物接触、孕期某些物质摄入过多或缺乏等。
一项涉及189例孤立肾及940例对照组婴儿的病例对照研究显示，胎儿肾脏发育不全与母亲患糖尿病明显相关。
另一项大型病例对照研究显示，早期慢性肾脏病的发生与母亲超重和婴儿出生时低体重有关。维生素A及其代谢产物视黄酸摄入不足或过量，均会引起肾脏等组织器官发育异常。
由于临床异质性的存在，单基因突变会引起不同患者的不同临床表现，不同的基因突变也可能引起相同的临床表现。
表观遗传修饰，主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化以及组蛋白磷酸化等。这些修饰可以改变染色体结构，改变特定区域与转录因子的结合活性，从而促进基因表达或使基因沉默。表观遗传修饰可逆且易受环境应激的影响。
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孤立肾并非全无影响
毋庸置疑！
原本两个肾的工作，由一个肾进行承担，这个肾承受的负担就会更大，最后出现问题的概率也会增高。
早期的肾脏损害，即使有许多肾小球被破坏，肾功能也不会受影响，血肌酐是正常的。
当肾小球持续被破坏，受损数超过总数的一半以上时，肾功能才受影响，血肌酐才升高。
也就是说，当血肌酐升高时，差不多有一大半肾小球已经被毁掉了。

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说到这里，让我们看看11年前那个“卖肾买手机”的男孩如今怎样了？
通过卖肾买到手机的第三天，男孩的伤口由于处理不当，开始出现感染的症状，隐瞒不适的同时，出现尿血并伴随腰痛加剧；
第五天，因伤口感染导致高烧不退；
经医院检查发现，男孩剩下的肾脏也已经出现感染，只剩下不到一半的功能，无法正常进行排毒，严重的并发症正在侵蚀他的身体；
经一番透析波折后，男孩身体的各个技能都陆续出现了问题，后来甚至不能独立行走，只能终日躺在病床上；
日前，已被医院判定为五级伤残。
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孤立肾先天和后天的区别
数据显示，孤立肾发生慢性肾脏病的风险是普通人的3.26倍，后天性切除肾发生慢性肾脏病的风险是孤立肾的2.7倍。
20%～40%孤立肾患者在30岁前发展至尿毒症需要血液透析治疗。

中国孤立肾患者肾功能不全（GFR